Болезнь Александера

10.11.2017 НеврологияПсихиатрия  Нет комментариев

Болезнь Александера

Редкое заболевание нервной системы с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание проявляется как правило в младенческом или детском возрасте, хотя описаны и взрослые формы.
Для детей характерно развитие гидроцефалии, судорожного синдрома, задержка психического развития, нарастание парезов и присоединение гиперкинетического синдрома. Самостоятельная походка невозможна. Заболевание прогрессирует и неизбежно заканчивается смертью ребенка. При взрослой форме когнитивный дефицит как правило выражен меньше, однако прогноз также крайне неблагоприятен.

Диагностика заболевания затруднена, поскольку отсутствуют патогномоничные симптомы. При проведении магнитной томографии выявляются множественные очаги демиелинизации.
Генетический анализ наиболее точно позволяет подтвердить диагноз болезни Александера (мутация в гене GFAP на 17-й хромосоме).
Эффективного лечения на настоящее время не существует.

Самые свежие новости медицины в нашей группе на Одноклассниках

Читайте также

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>