Цереброретиновисцеральный ангиоматоз

30.10.2017 Неврология  Нет комментариев

Цереброретиновисцеральный ангиоматоз (гемангиобластоматоз, болезнь Гиппеля—Линдау) — наследственно-семейный ангиоматоз центральной не­рвной системы и сетчатки глаз. Характеризуется врожденным недоразви­тием капилляров, компенсаторным расширением более крупных сосудов и образованием сосудистых клубочков, ангиом, ангиоглиом. Неврологическая симптоматика может быть разнообразной в связи с возможным поражени­ем больших полушарий, ствола мозга, мозжечка, реже — спинного мозга. Характерна триада: ангиома сетчатки, ангиомы головного мозга, поликистоз внутренних органов или ангиоретикулема почек. На глазном дне отмечаются резкое расширение и извитость сосудов, желтоватые сосудистые клубочки в сетчатке, позже — экссудат и кровоизлияния в сетчатке, ее отслойка. Часто наблюдаются помутнение стекловидного тела, глаукома, иридоциклит В ре­зультате со временем наступает слепота. Болезнь Гиппеля—Линдау обычно проявляется у больных 18—50 лет. Первыми симптомами являются признаки ангиоретикулемы мозжечка или сетчатки глаз. При преобладании клинических проявлений ангиоматоза мозжечка болезнь известна как «опухоль Линдау». Ангиоматоз сетчатки обычно рассмат­ривается как «опухоль Гиппеля». Возможны поражения внутренних органов, которые характеризуются аномалиями развития и образованием опухолей.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью.

Читайте также