Торсионная дистония – как проявляется и чем грозит патология?

02.06.2020 Неврология  Нет комментариев

Торсионная дистония – как проявляется и чем грозит патология?

Что такое торсионная дистония?
Торсионная дистония – это хроническая патология головного мозга, которая сопровождается поражением экстрапирамидной его системы. В результате такого нарушения у пациента наблюдаются нарушение распределения мышечного тонуса по отдельным частям тела, что становится причиной частых вращательных гиперкинезов.

При обследовании таких пациентов врачи могут обнаруживать легкие дегенеративные изменения в коре головного мозга, красном ядре, базальных ядрах, черном веществе. Как показывают наблюдения специалистов, первые признаки заболевания появляются в возрасте 5–20 лет. Заболевание характеризуется медленным течением и постепенным прогрессированием.

Торсионная дистония – причины

Если рассматривать такое нарушение головного мозга, как торсионная дистония, патогенез заболевания остается неизученным до конца. При этом медики выделяют два типа случаев патологии:

симптоматические;
идиопатические.
Для каждого из этих видов патологии характерна своя клиническая картина и причины. Если симптоматическая торсионная дистония является следствием наличия других патологий, то идиопатическая чаще связана с плохой наследственностью. Нарушение в строении генного аппарата у родителей, наследуемое по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному механизмам, становится причиной развития патологии у детей

Идиопатическая торсионная дистония
Установлено, что торсионная мышечная достояния этой формы может передаваться по наследству. В большинстве случаев она обусловлена нарушением обмена допамина. При детальном изучении патологии генетики пришли к выводу, что виновными в развитии патологии являются отдельные гены. Чаще это ген, обозначаемый как GCH1 (GTP CYCLOHYDROLASE I), который лежит на 14-й хромосоме и содержит 6 экзонов. Повреждение этого участка в процессе внутриутробного развития, мутации гена провоцируют развитие торсионной дистонии.

Симптоматическая торсионная дистония
Симптоматическая форма торсионной дистонии является следствием развития в организме отдельных патологий. Из-за этого она и получила свое название. По наблюдениям специалистов, изучавших причины, из-за которых развивается торсионная дистония, симптоматическая форма чаще развивается при наличии в организме следующего рода патологических состояний:

опухоли головного мозга;
эпидемический энцефалит;
травмы головного мозга;
болезнь Вильсона;
ДЦП (детский церебральный паралич);
хорея Гентингтона.

Торсионная дистония – симптомы
В большинстве зарегистрированных клинических случаев торсионная дистония развивается у пациентов в молодом возрасте. Заболевание протекает медленно, носит прогрессирующий характер. Наследуемая по аутосомно-рецессивному типу болезнь отличается ранним развитием и сложным течением. Среди первых симптомов патологии отмечают непроизвольные движения в конечности, чаще в ногах. Пациенты жалуются на чувство дискомфорта во время походки. Постепенно появляются и другие симптомы:

гиперкинезы при попытке изменить положение тела;
подергивания во время стояния, при ходьбе, при эмоциональном напряжении.
Стоит отметить, что гиперкинезы могут иметь различную локализацию. В связи с этим различается и торсионная дистония, виды которой могут быть следующими:

локальная;
генерализованная.

Локальная торсионная дистония
При таком типе патологии синдром торсионной дистонии проявляется гиперкинезами, которые локализуются в области верхних конечностей, шеи. В руках, по отдельности, возникают необычные движения, которые со стороны выглядят вычурно:

тики;
тонические спазмы;
дрожание;
хореатические спазмы.
При этом движения в проксимальных отделах конечности выражены сильнее, чем в дистальных. Гиперкинез кисти правой руки может описываться как «писчий спазм». Гиперкинезы мышечных волокон шеи поначалу могут быть приняты за спастическую кривошею. Они проявляются в:

резких поворотах головы назад;
запрокидывании головы вверх;
наклонах головы вперед.

Генерализованная торсионная дистония
Данный тип патологии является более сложным и нередко выступает как последствие локальной дистонии. Когда у пациента развивается торсионная дистония, генерализованная форма, гиперкинезы затрагивают мышцы туловища. Таким образом, они становятся распространенными и выраженными. Так, гиперкинез мышц спины приводит к изменению конфигурации позвоночника:

искривлению;
разгибанию в поясничном отделе;
переразгибанию в нижнем грудном отделе с выраженным лордозом.
Периодически у таких пациентов могут фиксироваться движения туловища, напоминающие штопор. На фоне этого усиливаются гиперкинезы конечностей, шеи, что приводит к спазмированию мышц лица. В результате возникает нарушение речи. В промежутках между гиперкинезами мышечный тонус повышается или снижается, в редких случаях остается нормальным.

Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе важных новостей медицины

Читайте также

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>