Записи с меткой: фенилкетонурия

Фенилкетонурия

31.01.2018 Неврология  Нет комментариев

ФенилкетонурияФенилкетонурия (phenyiketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; синоним: фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина; проявляется отставанием в физическом развитии и прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. Средняя частота встречаемости патологии по результатам массовых обследований новорожденных составляет 1:10 000; мальчики и девочки болеют одинаково часто, однако мальчики чаще погибают на 1-м году жизни.

Читать полностью »

Фенилкетонурия: симптомы, лечение

26.08.2014 Другое  Нет комментариев

Фенилкетонурия: симптомы, лечениеФенилкетонурия или фенилпировиноградная олигофрения – генетически обусловленное заболевание нарушения обмена аминокислот.

Заболевание передается аутосомно-рециссивно и характеризуется недостаточностью фермента, который превращает аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту - тирозин, что способствует накоплению в сыворотке крови, тканях и органах огромного количества фенилкетонов, выводящихся с мочой. Переизбыток фенилаланина в организме и недостаток тирозина не дает формироваться медиаторам коры головного мозга – серотонину, дофамину и некоторым другим

Читать полностью »