Записи с меткой: Миотоническая дистрофия. Причины и признаки миотонической дистрофии.

Миотоническая дистрофия. Причины и признаки миотонической дистрофии.

03.02.2025 Неврология  Нет комментариев

Миотоническая дистрофия. Причины и признаки миотонической дистрофии.Миотоническая дистрофия — это самый распространенный тип мышечной дистрофии у взрослых. Заболевание обычно не ограничивается поражением скелетных мышц, а является, мультисистемным, с изменениями в поджелудочной железе, гонадах, щитовидной железе, миокарде и головном мозге. Заболевание передается по наследству аутосомно-доминантным путем. Дефектный ген локализован в хромосоме 19 (19q 13.2—13.3), и в норме кодирует миотонин-протеинкиназу — фермент, встречающийся в различных тканях и отвечающий за процесс фосфорилирования белков. Генерализацию

Читать полностью »