Записи с меткой: Синдром Миллера-Дикера (17p-синдром) — этиология

Синдром Миллера-Дикера (17p-синдром) — этиология, клиника, диагностика

19.04.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром Миллера-Дикера (17p-синдром) — этиология, клиника, диагностикаСиндром Миллера-Дикера (17p-синдром) является дисморфическим синдромом, обычно проявляющимся тяжелой или полной неспособностью к обучению, характерным строением лица с двусторонними теменными впадинами, выступающим лбом (часто с вертикальными бороздами), вывернутыми вперед ноздрями, длинным фильтром с тонкой красной каймой губ и маленькой челюстью. Часто отмечаются деформации пальцев рук, в основном камптодактилия и клинодактилия (Dobyns et al., 1984).

Наиболее важным проявлением является лиссэнцефалия 1 типа. Цитогенетическим методом или

Читать полностью »