Записи с меткой: Спастическая параплегия 20-го типа

Спастическая параплегия 20-го типа

20.11.2024 Неврология  Нет комментариев

Спастическая параплегия 20-го типаОписательное название спастической параплегии 20-го типа (SPG20, синдрома Тройер) — спастический парапарез с началом в детстве и дистальной амиотрофией (МIМ 275900). Он обнаружен H.Cross и V.McKusick у 20 больных в религиозном изоляте — секте ветхозаветных амишей в штате Огайо (современная жизнь этой общины с немецкими корнями ярко показана в американском фильме «Свидетель»). Тройер — фамилия первой из выявленных семей. Частота гена синдрома Тройер в популяции амишей составила 0,039; более 7,5% лиц в популяции — гетерозиготные носители

Читать полностью »