Записи с меткой: Частичная тетрасомия 15-й хромосомы — этиология

Частичная тетрасомия 15-й хромосомы — этиология, клиника, диагностика

25.01.2024 Неврология  Нет комментариев

Частичная тетрасомия 15-й хромосомы — этиология, клиника, диагностикаУчасток хромосомы 15q11q13 чрезвычайно нестабилен и в этой области возможно множество перестроек. В настоящее время зарегистрированы делеции, сочетающиеся с синдромом Ангельмана или синдромом Прадера-Вилли, имеющими родительское происхождение, транслокации, инверсии и добавочные маркерные хромосомы, образовавшиеся в результате инвертированной дупликации проксимального участка 15-й хромосомы. Инвертированная дупликация (15) является наиболее частой в гетерогенной группе внеструктурных хромосомных аномалий и приводит к тертасомии 15р и частичной

Читать полностью »