-
Частичная тетрасомия 15-й хромосомы — этиология, клиника, диагностика
25.01.2024 Неврология
-
Участок хромосомы 15q11q13 чрезвычайно нестабилен и в этой области возможно множество перестроек. В настоящее время зарегистрированы делеции, сочетающиеся с синдромом Ангельмана или синдромом Прадера-Вилли, имеющими родительское происхождение, транслокации, инверсии и добавочные маркерные хромосомы, образовавшиеся в результате инвертированной дупликации проксимального участка 15-й хромосомы. Инвертированная дупликация (15) является наиболее частой в гетерогенной группе внеструктурных хромосомных аномалий и приводит к тертасомии 15р и частичной тетрасомии 15q. Частота среди населения в целом для частичной тетрасомии 15-й хромосомы неизвестна.
Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе важных новостей медицины
Последние обсуждения
Катерина: Мне от стресса очень »
Катерина: Мне очень нравится »
Сережа: На даче пришло время »
Вадим: Моя бабушка всегда при »