Записи с меткой: Клиника

Трисомия 13-й хромосомы (синдром Патау) — этиология, клиника, диагностика

18.04.2025 Неврология  Нет комментариев

Частота трисомии 13-й хромосомы варьирует от 1:4000 до 1:10000 новорожденных. С увеличением возраста женщины риск данного заболевания возрастает. Средний вес при рождении составляет 2600 г (De Grouchy и Turleau, 1984). У больных детей отмечается глубокая умственная отсталость. Наиболее характерными проявлениями являются гексадактилия, различные варианты расщепления тканей лица (чаще всего двустороннее расщепление губы и неба) и микроофтальмия.

Стопы имеют выпуклую форму с выпирающей пяткой. У мальчиков, как правило, отмечается крипторхизм

Читать полностью »

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — этиология, клиника, диагностика

05.07.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) характеризуется перееданием, избыточным весом и рядом других соматических и поведенческих проявлений. Заболевание встречается с частотой около 1 на 7000 детей, доживших до одного года (Akefeldt et al., 1991). Распространенность синдрома среди мальчиков и девочек примерно одинакова. а) Патогенез. Синдром Прадера-Вилли (СПВ) вызван отсутствием на отцовской ДНК хромосомного локуса 15q11. Возможна делеция отцовского гена или дисомия по материнской линии. В ходе одного из исследований было выявлено, что отцы

Читать полностью »

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана де Ланге, синдром дегенеративного нанизма амстердамского типа) — этиология, клиника, диагностика

05.07.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана де Ланге, синдром дегенеративного нанизма амстердамского типа) представляет собой редкое заболевание, впервые описанное Брахманом в 1916 г., но носящее имя датского педиатра де Ланге. Синдром считается очень редким, частота его составляет всего один случай на 100000 новорожденных (Beck, 1976). а) Патогенез. Синдром Корнелии де Ланге сопровождается мутациями гена NIBPL короткого плеча пятой хромосомы (Gillis et al., 2004; Krantz et al., 2004; Tonkin et al., 2004). Недавно было выявлено, что описанные

Читать полностью »

Синдром Ди Джорджи (вело-кардио-фациальный синдром, синдром делеции 22q11) — этиология, клиника, диагностика

25.06.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром Ди Джорджи (вело-кардио-фациальный синдром, синдром делеции 22q11) связан с дефектом развития четвертого глоточного кармана и четвертой жаберной дуги. Данный синдром имеет генетически неоднородный характер с частичной моносомией проксимального плеча 22-й хромосомы (при микроскопическом исследовании выявляется в трети случаев) и высокой частотой делеций (88%), выявленных по результатам FISH-исследований (Driscoll et al., 1993).

В редких случаях заболевание сочеталось делецией 17р и 10p (Levy-Mozziconacci et al., 1994). Уровень

Читать полностью »

Кортикальная дисплазия — классификация, клиника, диагностика

10.06.2024 Неврология  Нет комментариев

Хотя отдельные фокальные дисплазии включают участки полимикрогирии (ПМГ), большинство из них обычно не являются полимикрогирии с гистологической точки зрения, поэтому предпочтительнее неоднозначное определение фокальная корковая дисплазия, включающее аномалии как миграции, так и организации, а в отдельных случаях нарушения пролиферации и дифференцировки нейробластов. Значительное число сообщений в литературе об эпилепсии появилось за последние 20 лет (см. Janota и Polkey, 1992, Guerrini и Filippi, 2005). Очаговые дисплазии могут быть

Читать полностью »

Синдром Миллера-Дикера (17p-синдром) — этиология, клиника, диагностика

19.04.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром Миллера-Дикера (17p-синдром) является дисморфическим синдромом, обычно проявляющимся тяжелой или полной неспособностью к обучению, характерным строением лица с двусторонними теменными впадинами, выступающим лбом (часто с вертикальными бороздами), вывернутыми вперед ноздрями, длинным фильтром с тонкой красной каймой губ и маленькой челюстью. Часто отмечаются деформации пальцев рук, в основном камптодактилия и клинодактилия (Dobyns et al., 1984).

Наиболее важным проявлением является лиссэнцефалия 1 типа. Цитогенетическим методом или

Читать полностью »

Частичная тетрасомия 15-й хромосомы — этиология, клиника, диагностика

25.01.2024 Неврология  Нет комментариев

Участок хромосомы 15q11q13 чрезвычайно нестабилен и в этой области возможно множество перестроек. В настоящее время зарегистрированы делеции, сочетающиеся с синдромом Ангельмана или синдромом Прадера-Вилли, имеющими родительское происхождение, транслокации, инверсии и добавочные маркерные хромосомы, образовавшиеся в результате инвертированной дупликации проксимального участка 15-й хромосомы. Инвертированная дупликация (15) является наиболее частой в гетерогенной группе внеструктурных хромосомных аномалий и приводит к тертасомии 15р и частичной

Читать полностью »

Клиника Эпитетика: новые технологии и комплексный подход

27.02.2023 Другое  Нет комментариев

В медицинской клинике Эпитетика проводят диагностику с применением инновационных технологий и терапию болезней челюстно-лицевой части. Челюстно-лицевая хирургия является отдельным направлением в медицине. Она изучает патологии, которые могут быть на лице, в верхней челюстной части, в нижней части челюсти. Челюстно лицевая хирургия (ЧЛХ) включает этиологию, диагностические процедуры, терапию и реабилитационные мероприятия разного рода патологий

Читать полностью »

Лечение варикоза: выбираем клинику

30.09.2021 Другое  Нет комментариев

Прежде всего, начинаются расспросы знакомых, но это не всегда оправдывает ожидания. Следующий шаг – поиск в интернете по сайтам, отзывам, обсуждениям на форумах. Сделать выбор как правило бывает непросто. Часто при выборе клиники принимаются во внимание факторы, которые, на самом деле, не имеют особого значения, а важные остаются на втором плане. Опираясь на собственный опыт, хотелось бы дать некоторые рекомендации по этому поводу.

5 полезных рекомендаций по выбору клиники.
1. **В случае с варикозной болезнью стоит искать не хорошего

Читать полностью »

Лечение сердечно-сосудистых заболеваний в клинике Expert Clinics

30.04.2021 Другое  Нет комментариев

Сердечно-сосудистая система выполняет ряд важнейших функций, таких как терморегуляция, поддержание гомеостаза, транспорт гормонов и др. Однако в последнее время с заболеваниями сердца и системы кровообращения сталкивается все большее количество людей. В группу риска входят мужчины и женщины пожилого возраста, при этом смертность от сердечно-сосудистых заболеваний невероятно высока – около 58% от всех смертей. Предотвратить тяжелые последствия можно, для этого необходимо следить за своим здоровьем, отдавая предпочтение здоровому образу жизни, а также регулярно проходить медицинское обследование

Читать полностью »