Записи с меткой: Спастическая параплегия 8-го типа (SPG8) — клиника

Спастическая параплегия 8-го типа (SPG8) — клиника, диагностика

10.02.2025 Неврология  Нет комментариев

Спастическая параплегия 8-го типа (SPG8) — клиника, диагностикаФорма SPG8 (MJM 603563) идентифицирована в 1999 г. в американской белой семье с 37 больными в 6 поколениях, 15 из них обследованы (Hedera P. et al.). Возраст начала парапареза у этих 15 пациентов варьировал от 22 до 60 лет (в среднем 37 лет), течение болезни было более тяжелым по сравнению с большинством других форм НСП: 10 больных старше 40 лет пользовались инвалидной коляской.

Отчетливой антиципации в семье не наблюдалось. У одного больного с умеренной тяжестью болезни при МРТ выявлена выраженная атрофия спинного мозга; МРТ-картина

Читать полностью »