Спастическая параплегия 8-го типа (SPG8) — клиника, диагностика

10.02.2025 Неврология  Нет комментариев

Форма SPG8 (MJM 603563) идентифицирована в 1999 г. в американской белой семье с 37 больными в 6 поколениях, 15 из них обследованы (Hedera P. et al.). Возраст начала парапареза у этих 15 пациентов варьировал от 22 до 60 лет (в среднем 37 лет), течение болезни было более тяжелым по сравнению с большинством других форм НСП: 10 больных старше 40 лет пользовались инвалидной коляской.

Отчетливой антиципации в семье не наблюдалось. У одного больного с умеренной тяжестью болезни при МРТ выявлена выраженная атрофия спинного мозга; МРТ-картина головного мозга у всех обследованных пациентов не выявила значимых изменений. При гистохимическом и биохимическом исследовании у больных не обнаружено какой-либо патологии митохондрий (Hedera P. et al.,). В выявленных позже других семьях с SPG8 (диагноз подтвержден на основании анализа генетического сцепления) — английской с 13 больными (Reid Е. et al.) и бразильской с 16 больными (Rocco P. et al.) — симптомы также манифестировали во взрослом возрасте. В английской семье болезнь протекала несколько легче, чем в американской, но в целом фенотип оставался более тяжелым, чем при других доминантных формах НСП. Ген болезни картирован в хромосомном локусе 8q23-24 (Hedera P. et al.). Первичный молекулярный дефект не установлен. В бразильской семье в качестве гена-кандидата исключен ген бета-1-синтрофина (SNTB1).

Читайте также