Ученые определили фермент, виновный в развитии синдрома Дауна

26.01.2017 Неврология  Нет комментариев

Ученые обнаружили фермент, регулирующий клеточный метаболизм, а также функции сперматозоидов и яйцеклеток – считается, что он может быть связан с развитием синдрома Дауна, синдрома Патау и других врожденных аномалий.

В каждой клетке человека содержится по 23 пары хромосом, за исключением репродуктивных клеток или гамет (сперматозоидов или яичников), которые содержат всего по 23 хромосомы. Причина этому – при зачатии от родителей потомству должно передаться поровну генетической информации. Так что, когда гаметы сливаются друг с другом, они в конечном итоге существуют в виде одного элемента, несущего по копии наборов из каждой родительской хромосомы.

Гаметы – тип клеток, которые получаются с помощью процесса, называемого мейоз. Это тип клеточного размножения с двумя «раундами» деления ядра, при котором число хромосом в родительской клетке уменьшается в два раза. Иногда, правда, при делении клеток возникают ошибки, что может привести к возникновению аномального числа хромосом в новоявленных клетках – явлению анеуплоидии. Синдром Дауна также относится к анеуплоидии.

Исследовательская группа из Национального университета Сингапура, наблюдала, как процесс мейоза может повлиять на хромосомные нарушения, пытаясь выяснить причины анеуплоидии и других генетических нарушений у человека. В результате исследователи идентифицировали особый фермент, PP2ACdc55, который играет существенную роль в сегрегации хромосом при мейозе, а также участвует в различных процессах клеточного метаболизма. Было также показано, что PP2ACdc55 играет жизненно важную роль в контроле сроков мейоза, предотвращая тем самым клетки от преждевременного окончания фаз деления. Далее ученым при помощи анализа работы этого фермента удалось определить роль в сегрегации хромосом гена Cdc55 на этапе мейоза. Это, без сомнения, является шагом вперед в изучении болезни, однако до сих пор неизвестно, что именно заставляет процесс пойти наперекосяк.

Читайте также