-
Болезнь Александера
10.11.2017 Неврология, Психиатрия
-
Редкое заболевание нервной системы с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание проявляется как правило в младенческом или детском возрасте, хотя описаны и взрослые формы.
Для детей характерно развитие гидроцефалии, судорожного синдрома, задержка психического развития, нарастание парезов и присоединение гиперкинетического синдрома. Самостоятельная походка невозможна. Заболевание прогрессирует и неизбежно заканчивается смертью ребенка. При взрослой форме когнитивный дефицит как правило выражен меньше, однако прогноз также крайне неблагоприятен.Диагностика заболевания затруднена, поскольку отсутствуют патогномоничные симптомы. При проведении магнитной томографии выявляются множественные очаги демиелинизации.
Генетический анализ наиболее точно позволяет подтвердить диагноз болезни Александера (мутация в гене GFAP на 17-й хромосоме).
Эффективного лечения на настоящее время не существует.
Последние обсуждения
Катерина: Мне от стресса очень »
Катерина: Мне очень нравится »
Сережа: На даче пришло время »
Вадим: Моя бабушка всегда при »