Что такое синдром Туретта и почему все о нем говорят?

03.08.2020 Неврология  Нет комментариев

Причины и симптомы
Точные причины возникновения заболевания неизвестны. По одной из теорий, синдром Туретта обусловлен генетически. Предполагается, что наличие определенного гена или набора генов становится основной причиной развития болезни.

При этом точный ген или набор генов не установлены, поэтому теория о ведущей роли наследственности в возникновении синдрома Туретта остается не более чем гипотезой. Но существуют факты, которые свидетельствуют, что гены играют ведущую роль по крайней мере в части случаев.

Вопрос о том, как запускается каскад моторных, вокальных и поведенческих отклонений, остается открытым.

Виды тиков
Все тики делятся на две группы:

моторные (мышечные) — непроизвольное повторение однотипных движений;
вокальные (голосовые) — ребенок издает различные звуки.

К числу первых относится шмыганье носом, моргание, подергивание плечами, лягание, щелканье челюстями и другие.

Сложные моторные тики, в отличие от простых, задействуют не одну, а сразу несколько групп мышц.

Это могут быть гримасы, касания различных частей тела, подпрыгивания, удары головой, надавливание руками на глазные яблоки.

Простые вокальные тики состоят в произнесении простых бессмысленных звуков, мычании, лае, шипении, щелканье, скрипении и так далее.
Сложные голосовые тики предполагают произнесение слов, фраз и даже целых предложений, имеющих определенный смысл.
Проявления синдрома Туретта возникают обычно в детском или подростковом возрасте. Чаще всего этот происходит в пять-шесть лет.

Как правило, именно в это время родители замечают странные движения и звуки, которые повторяют их дети. При их появлении не стоит откладывать визит к врачу, благодаря этому, диагноз можно будет установить в кратчайшие сроки.

Такое психическое заболевание как синдром Туретта выражается в неспособности человека контролировать свое поведение. Наиболее известные симптомы синдрома Туретта — голосовые тики.Как оказать помощь ребенку при анафилактическом шоке, читайте далее.

Патология психики, при которой человек испытывает некоторые социальные трудности при ограниченности интересов — синдром Аспергера, сложно диагностировать особенно во взрослом возрасте.

Причины возникновения и факторы риска
Лечение Туретта осложняется тем фактом, что это генетическое заболевание, а значит полное выздоровление невозможно. Благо современные лекарственные препараты и терапевтические методики позволяют практически полностью купировать симптомы и дарят больному шанс на полноценную жизнь в обществе.

Современное лечение синдрома Туретта базируется на том, что данное заболевание вызывает не одну мутацию в каком-то конкретном гене, а сразу несколько нарушений, поэтому принято говорить об архитектуре заболевания. Разнообразные мутации в геноме влияют на то, как именно болезнь проявляет себя.

К дополнительным факторам риска, которые способны спровоцировать симптомы недуга и приведут к необходимости назначить лечение Туретта, относят:

черепно-мозговые травмы;
стрессовые ситуация (испуг, поход в детский сад или школу, просмотр страшного фильма);
умственные перегрузки;
инфекции (стрептококковая, респираторно-вирусная);
продолжительные занятия на компьютере.
Все эти события могут спровоцировать болезнь, если у человека есть мутации в геноме. По статистике, вероятность наследственной передачи болезни равна 60%, это означает, что если лечение Туретта необходимо было родителю, то в 6 из 10 случаев оно также понадобится его детям.

Происхождение болезни Туретта
До сих пор не выявлено точного механизма возникновения синдрома. Понятно, что патология имеет психическую и неврологическую природу нарушений. Однако происхождение все-таки относят к поломке на генном уровне. Потому, как было замечено, что похожие случаи, некоторые признаки встречаются у близких родственников пациента. Считается, что по наследству аномальные гены могут передаваться лишь в половине случаев. У ребенка матери с синдромом признаки иногда практически незаметны, или отсутствуют вовсе.

Существует научное предположение о том, что нарушения, характерные для болезни Туретта, вызваны аутоиммунным состоянием на фоне перенесенной стрептококковой инфекции. Теория пока не доказана.

Синдром Туретта: симптоматика
Лечение синдрома Жиль де ля Туретта необходимо начинать с определения симптомов. Ведь от их типа, частоты проявления зависит и курс лечения. К симптомам относят следующие состояния:

моторные тики. Неподконтрольные воли человека движения группы мышц, как правило, лица и головы;
вокальные тики. Произнесение странных звуков, слов, нецензурных выражений.
Существует классификация симптомов по различным признакам:

этиология. Первичные или наследственные, вторичные (лекарственные и симптоматические), криптогенные (без установленные причин);
топико-клиническое проявление. Локальные (лишь одна группа мышц), распространенные (более двух групп мышц), генерализированные в сочетании с вокальными тиками, инфантильная доброкачественная форма;
тяжесть (подсчет за период наблюдения в 20 минут). Единичные (менее десятка проявлений), серийные (до 30), статусные (свыше 30). Определяется общее количество всех видов тиков, также фиксируется соотношения моторных и вокальных;
течение. Транзиторное (лечение Туретта занимает до 3-х лет и приводит к полной обратимости гиперкинезов), ремиттирующее (единичные проявления или полный регресс), стационарное, прогредиентное нарастание симптомов (устойчивость к препаратам, отсутствует ремиссия);
стадии. Дебют (3-7 лет), усиление симптомов (8-12 лет), резидуальная – сохранение проявившейся симптоматики (13-15 лет).
Кроме того, лечение болезни Туретта может сопровождаться следующими проявлениями:

копролалия – спонтанное высказывание запрещенных слов или фраз. Чаще всего возникает в подростковом возрасте, однако со временем заменяется другими симптомами;
копропраксией – неприемлемая жестикуляция;
эхолалия – передразнивание, повторение слов, которые произносят другие люди;
палилалия – постоянное повторение собственного слова;
эхопраксия – имитация чужих движений.
Однако большинство этих проявлений встречаются достаточно редко, и основными симптомами, при которых назначается лечение Туретта, являются моторные и вокальные тики. Непосредственно перед их началом больной, как правило, испытывает сильное возбуждение, которое они сами характеризуют как нарастающую напряженность, дискомфорт, который необходимо облегчить, высвободить.

Читайте также