Односторонний спастический ДЦП: врожденная гемиплегия или гемипарез младенцев

25.01.2024 Неврология  Нет комментариев

Врожденная гемиплегия представляет собой спастическую гемиплегию, при которой повреждения возникают до окончания периода новорожденности (28 дней). Данная форма ДЦП является наиболее частой у доношенных детей; от 1/4 (Goutieres et al., 1972; Uvebrandt, 1988) до 1/3 (Himmelmann et al., 2005) пациентов с данной формой заболевания рождаются раньше срока. Распространенность одностороннего спастического ДЦП или гемиплегии/гемипареза по результатам европейского исследования составляет около 0,6 на 1000 живых новорожденных (SCPE, 2002). В клиническом описании одностороннего спастического ДЦП часто отмечается преобладание поражения руки или ноги; формы с преимущественным поражением руки чаще регистрируются у доношенных детей, а формы с преимущественным поражением ноги—у недоношенных детей (Uvebrant, 1988).

В отличие от приобретенных форм, возникающих после периода новорожденности, паралич лица не отмечается при одностороннем спастическом ДЦП. Данная форма заболевания у мальчиков встречается чаще, чем у девочек, а правая сторона поражается в 53-58% случаев. а) Этиология. Очевидные пренатальные факторы (например, мальформации головного мозга) были выявлены у 7,6% пациентов (Uvebrant), но в некоторых других исследованиях доля таких пациентов была больше (Diebler и Dulac, 1987; Wiklund et al., 1990). Явные перинатальные факторы, в основном внутримозговые кровоизлияния, были выявлены у 4,5% доношенных детей и у 8,1% недоношенных детей, а постнатальные факторы — у 10,7% детей (Uvebrant). У 1/3-1/4 пациентов этиологический фактор не был выявлен, даже несмотря на то, что воздействие аномальных пренатальных событий чаще отмечалось у больных детей, чем в контрольной группе (Uvebrant, 1988). Пренатальный характер этиологических факторов предполагается в 75% случаев (Goutieres et al., 1972; Michaelis et al., 1980; Powell et al., 1988a; Kyllerman, 1989), но доля случаев, вызванных подтвержденным перинатальным повреждением головного мозга, является предметом спора (Kotlarek et al., 1981). Семейные случаи встречаются редко. Зарегистрировано небольшое количество случаев преобладающей порэнцефалии с гемиплегией (Нааг и Dyken, 1977; Berg et al., 1983; Zonana et al., 1986). Недавно в нескольких семьях были выявлены мутации гена COL4A1 (Mancini et al., 2004; Breedveld et al., 2006; van der Knaap et al., 2006) в сочетании с разным возрастом появления симптомов и различными клиническими проявлениями (Sibon et al., 2007). Синдром врожденной гемиплегии и катаракты был зарегистрирован в качестве спорадических (Schachat et al., 1957) или семейных (Blumel et al, 1960) случаев. Данное сочетание симптомов может быть самостоятельной нозологической единицей (Uvebrant, 1988).

Читайте также