Записи рубрики: Неврология

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана де Ланге, синдром дегенеративного нанизма амстердамского типа) — этиология, клиника, диагностика

05.07.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана де Ланге, синдром дегенеративного нанизма амстердамского типа) представляет собой редкое заболевание, впервые описанное Брахманом в 1916 г., но носящее имя датского педиатра де Ланге. Синдром считается очень редким, частота его составляет всего один случай на 100000 новорожденных (Beck, 1976). а) Патогенез. Синдром Корнелии де Ланге сопровождается мутациями гена NIBPL короткого плеча пятой хромосомы (Gillis et al., 2004; Krantz et al., 2004; Tonkin et al., 2004). Недавно было выявлено, что описанные

Читать полностью »

Туберозный склероз (ТС) или туберозный комплекс (ТК) у ребенка — этиология, патогенез

05.07.2024 Неврология  Нет комментариев

Туберозный склероз (ТС) или туберозный комплекс (ТК) представляет наследуемое по аутосомно-доминантному типу заболевание с характерным поражениями гамартомами различных органов, включая кожу, мозг, сердце, почки и др., выраженность заболевания различна; частота вновь возникших мутаций высока и составляет порядка 58-68% выявленных случаев (Hunt и Lidenbaum, 1984). Распространенность заболевания точно не известна в связи с высокой частотой форм с малой симптоматикой. По данным демографических исследований распространенность составляет от 1:6000

Читать полностью »

Пояснично-крестцовые липомы: липомиеломенингоцеле

05.07.2024 Неврология  Нет комментариев

Пояснично-крестцовые липомы представляют собой скопления частично инкапсулированной жировой и соединительной ткани и во многих случаях связаны с недостаточным слиянием задних костных структур. Различают три типа: интрадуральные липомы, липомиеломенингоцеле и фибролипомы конского хвоста.

Bulsara et al. (2001) сообщали о 114 случаях: 22 затрагивали конский хвост, 64% были липомиеломенингоцеле и 16% были интраспинальными липомами. Arai et al. (2001) сообщали о 120 поясничных липомах, 47 из которых протекали бессимптомно. Редкими,

Читать полностью »

Неврологические заболевания вызванные ВИЧ. ВИЧ-энцефалопатия.

03.07.2024 Неврология  Нет комментариев

1. Анамнез вич энцефалопатии. ВИЧ-энцефалопатия (ВИЧ-деменция, комплексная ВИЧ-деменция, ВИЧ-энцефалит) наблюдается у 15—20% больных СПИДом. Она обычно развивается на стадии глубокого иммунодефицита. В редких случаях она может быть первым признаком СПИДа. ВИЧЭ неуклонно прогрессирует и средняя продолжительность жизни после появления первых признаков заболевания составляет, как правило, не более 6 месяцев. В настоящее время патогенез заболевания не до конца понятен. Клиническая картина никогда не соответствует степени патологических изменений,

Читать полностью »

Лечение герпетического энцефалита. Лечение опоясывающего лишая.

03.07.2024 Неврология  Нет комментариев

- Антивирусная терапия. Препаратом выбора для лечения ВПГ-1—энцефалита считается ацикловир. Он назначается в дозе 10 мг/кг каждые 8 ч (30 мг/кг/сут.) внутривенно капельно. Каждое вливание должно длиться не менее 1 ч. Продолжительность курса лечения — 10—14 дней.

Ацикловир обладает свойством кристаллизироваться в эпителиальных клетках почек, вызывая почечную недостаточность. Поэтому рекомендуется вливать препарат очень медленно — в течение 1 ч и более, а также уделять внимание достаточному поступлению жидкости в организм больного, особенно

Читать полностью »

Синдром фрагильной Х-хромосомы (ломкой Х-хромосомы, ФХС, FRAX-А, синдром Мартина-Белла) — клиника, диагностика

02.07.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром фрагильной Х-хромосомы (синдром ломкой Х-хромосомы) (ФХС, иногда упоминается в литературе как «FRAX-А» и синдром Мартина-Белла) представляет собой сочетание соматических и поведенческих характеристик, связанных с фрагильным участком (и локусом гена) длинного плеча Х-хромосомы в области Xq27.3, который обнаруживается только в культуре с умеренным дефицитом фолата. Данное заболевание является второй после синдрома Дауна причиной задержки умственного развития с коэффициентом IQ менее 50 и наиболее частой причиной семейных случаев

Читать полностью »

Атаксия-телеангиэктазия — причины, механизмы развития, патанатомия

02.07.2024 Неврология  Нет комментариев

Несмотря на то, что патологоанатомические признаки и течение атаксии-телеангиэктазии (АТ) более тесно связаны с наследственными дегенеративными заболеваниями, в частности, спинно-мозжечковыми дегенерациями, среди которых данное заболевание является вторым по частоте после атаксии Фридрейха, атаксия-телеангиэктазия (АТ) рассматривается в этой группе статей на сайте, так как с клинической точки зрения проявления и диагностика данного заболевания в большинстве случаев сходны с нейрокожными синдромами, хотя оно также может рассматриваться как

Читать полностью »

Классификация аномалий развития мозжечка

02.07.2024 Неврология  Нет комментариев

Аномалии развития мозжечка часто связаны с другими расстройствами организации ЦНС, но могут также встречаться изолированно. Они включают в себя основные нарушения в морфогенезе мозжечка и менее выраженные нарушения, влияющие в основном на организацию мозжечковой коры (Friede, 1989; Patel и Barkovich, 2002). Возможны сочетания с различными мальформациями ствола мозга (Barkovich et al., 2007).

а) Нарушения морфогенеза мозжечка. Основные морфологические аномалии мозжечка и задней ямки включают мальформацию Денди-Уокера и другие типы

Читать полностью »

Классификация нарушений развития коры головного мозга

02.07.2024 Неврология  Нет комментариев

Патологическое развитие коры головного мозга является весьма распространенной причиной расстройств нейроразвития. Высокая частота таких аномалий стала очевидной с развитием современных методов нейровизуализации, особенно МРТ, а роль в качестве причины эпилепсии, церебрального паралича и задержки умственного развития в настоящее время оценивается выше перинатально приобретенных повреждений. Используемые для описания этих аномалий термины разнообразны и неточны. Определения патологии нередко применяются для обозначения диагностированных методами

Читать полностью »

Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулонейропатия. Лечение острой полирадикулонейропатии.

27.06.2024 Неврология  Нет комментариев

Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулонейропатия (синдром Гийена-Барре) характеризуется нарушением чувствительности и слабостью, которые обычно начинаются со стоп. Нередко заболевание развивается через несколько недель после острой вирусной или Других типов инфекций. Иногда в анамнезе нет провоцирующих факторов. В течение нескольких дней или недель симптоматика нарастает. Двигательные и сенсорные нарушения распространяются вверх и захватывают верхние конечности. Симптомы варьируют по выраженности от легких до очень тяжелых. Почти

Читать полностью »