Записи с меткой: диагностика

Пароксизмальная гемикрания — клиника, диагностика

21.04.2025 Неврология  Нет комментариев

Пароксизмальная гемикрания обладает характерными признаками пучковой (кластерной) головной боли и проявляется кратковременной, интенсивной, односторонней болью, как правило, в окологлазничной области. Однако в отличие от кластерной головной боли, пароксизмальная гемикрания поражает в основном женщин, болевые приступы очень кратковременны и повторяются в течение дня довольно часто.

Чтобы уточнить диагноз, пациентов (особенно женщин) с частыми эпизодами кратковременных, подобных кластерным головных болей можно попытаться лечить

Читать полностью »

Неклассифицированные лейкоэнцефалопатии — причины, диагностика, лечение

18.04.2025 Неврология  Нет комментариев

Среди неклассифицированных лейкоэнцефалопатий описан новый синдром, характеризующийся гипомиелинизацией с атрофией базальных ганглиев и мозжечка (Н-АВС) (van der Knaap et al., 2002b). MPT характеристики заболевания включают постепенно формирующуюся гипомиелинизацию и атрофию мозжечка и базальных ганглиев. У пациента отмечалось нарушение моторного развития, формирующееся уже в течение первых месяцев жизни. В дальнейшем в большинстве случаев развивалась спастичность, экстрапирамидные симптомы с ригидностью, дистония и хореоатетоз. Два пациента

Читать полностью »

Трисомия 13-й хромосомы (синдром Патау) — этиология, клиника, диагностика

18.04.2025 Неврология  Нет комментариев

Частота трисомии 13-й хромосомы варьирует от 1:4000 до 1:10000 новорожденных. С увеличением возраста женщины риск данного заболевания возрастает. Средний вес при рождении составляет 2600 г (De Grouchy и Turleau, 1984). У больных детей отмечается глубокая умственная отсталость. Наиболее характерными проявлениями являются гексадактилия, различные варианты расщепления тканей лица (чаще всего двустороннее расщепление губы и неба) и микроофтальмия.

Стопы имеют выпуклую форму с выпирающей пяткой. У мальчиков, как правило, отмечается крипторхизм

Читать полностью »

Спастическая параплегия 8-го типа (SPG8) — клиника, диагностика

10.02.2025 Неврология  Нет комментариев

Форма SPG8 (MJM 603563) идентифицирована в 1999 г. в американской белой семье с 37 больными в 6 поколениях, 15 из них обследованы (Hedera P. et al.). Возраст начала парапареза у этих 15 пациентов варьировал от 22 до 60 лет (в среднем 37 лет), течение болезни было более тяжелым по сравнению с большинством других форм НСП: 10 больных старше 40 лет пользовались инвалидной коляской.

Отчетливой антиципации в семье не наблюдалось. У одного больного с умеренной тяжестью болезни при МРТ выявлена выраженная атрофия спинного мозга; МРТ-картина

Читать полностью »

Головокружение при сердечных аритмиях: клиника, диагностика, лечение

13.08.2024 Неврология  Нет комментариев

Характерные особенности головокружения при сердечных аритмиях: 1. Анамнез головокружений при сердечных аритмиях: - Эпизоды преобморочного состояния продолжительностью несколько секунд (до нескольких минут), иногда сопровождаются чувством сердцебиения; возможны обмороки. - Нередко в анамнезе заболевания сердца. 2. Клинические проявления головокружений при сердечных аритмиях. Возможны признаки сердечной патологии. 3. Патогенез головокружений при сердечных аритмиях. Как брадикардия (с ЧСС менее 40 в минуту), так и тахикардия (с ЧСС более 170 в

Читать полностью »

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — этиология, клиника, диагностика

05.07.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) характеризуется перееданием, избыточным весом и рядом других соматических и поведенческих проявлений. Заболевание встречается с частотой около 1 на 7000 детей, доживших до одного года (Akefeldt et al., 1991). Распространенность синдрома среди мальчиков и девочек примерно одинакова. а) Патогенез. Синдром Прадера-Вилли (СПВ) вызван отсутствием на отцовской ДНК хромосомного локуса 15q11. Возможна делеция отцовского гена или дисомия по материнской линии. В ходе одного из исследований было выявлено, что отцы

Читать полностью »

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана де Ланге, синдром дегенеративного нанизма амстердамского типа) — этиология, клиника, диагностика

05.07.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана де Ланге, синдром дегенеративного нанизма амстердамского типа) представляет собой редкое заболевание, впервые описанное Брахманом в 1916 г., но носящее имя датского педиатра де Ланге. Синдром считается очень редким, частота его составляет всего один случай на 100000 новорожденных (Beck, 1976). а) Патогенез. Синдром Корнелии де Ланге сопровождается мутациями гена NIBPL короткого плеча пятой хромосомы (Gillis et al., 2004; Krantz et al., 2004; Tonkin et al., 2004). Недавно было выявлено, что описанные

Читать полностью »

Синдром фрагильной Х-хромосомы (ломкой Х-хромосомы, ФХС, FRAX-А, синдром Мартина-Белла) — клиника, диагностика

02.07.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром фрагильной Х-хромосомы (синдром ломкой Х-хромосомы) (ФХС, иногда упоминается в литературе как «FRAX-А» и синдром Мартина-Белла) представляет собой сочетание соматических и поведенческих характеристик, связанных с фрагильным участком (и локусом гена) длинного плеча Х-хромосомы в области Xq27.3, который обнаруживается только в культуре с умеренным дефицитом фолата. Данное заболевание является второй после синдрома Дауна причиной задержки умственного развития с коэффициентом IQ менее 50 и наиболее частой причиной семейных случаев

Читать полностью »

Синдром Ди Джорджи (вело-кардио-фациальный синдром, синдром делеции 22q11) — этиология, клиника, диагностика

25.06.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром Ди Джорджи (вело-кардио-фациальный синдром, синдром делеции 22q11) связан с дефектом развития четвертого глоточного кармана и четвертой жаберной дуги. Данный синдром имеет генетически неоднородный характер с частичной моносомией проксимального плеча 22-й хромосомы (при микроскопическом исследовании выявляется в трети случаев) и высокой частотой делеций (88%), выявленных по результатам FISH-исследований (Driscoll et al., 1993).

В редких случаях заболевание сочеталось делецией 17р и 10p (Levy-Mozziconacci et al., 1994). Уровень

Читать полностью »

Стерджа-Вебера болезнь (БСВ) — клиника, диагностика

25.06.2024 Неврология  Нет комментариев

Несколько синдромов характеризуются сочетанием кожных проявлений и сосудистых мальформаций центральной нервной системы. Встречающиеся сосудистые аномалии очень различны, типично сочетание множества аномалий. Болезнь Стерджа-Вебера (БСВ) является наиболее частым заболеванием данной группы. Полная форма синдрома состоит из венозной ангиомы мягкой паутинной оболочки мозга, плоского сосудистого невуса лица (на той же стороне) («винное пятно») и ангиомы сосудистой оболочки глаз. Идентичные ангиомы мягкой сосудистой оболочки встречаются изолированно

Читать полностью »