Записи с меткой: диагностика

Кортикальная дисплазия — классификация, клиника, диагностика

10.06.2024 Неврология  Нет комментариев

Хотя отдельные фокальные дисплазии включают участки полимикрогирии (ПМГ), большинство из них обычно не являются полимикрогирии с гистологической точки зрения, поэтому предпочтительнее неоднозначное определение фокальная корковая дисплазия, включающее аномалии как миграции, так и организации, а в отдельных случаях нарушения пролиферации и дифференцировки нейробластов. Значительное число сообщений в литературе об эпилепсии появилось за последние 20 лет (см. Janota и Polkey, 1992, Guerrini и Filippi, 2005). Очаговые дисплазии могут быть

Читать полностью »

Синдром натянутой концевой нити — клиника, диагностика

10.06.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдромом натянутой концевой нити обозначают низкое положение (ниже уровня L2) мозгового конуса (James и Lassman, 1981, Cornette et al., 1998), который характеризуется неврологическими и ортопедическими расстройствами. Тракция спинного мозга и повторные микротравмы могут вызывать поздние проявления неврологических симптомов. Хотя состояние часто бессимптомное, возможна неврологическая и особенно урологическая симптоматика.

Ограничение подвижности может возникать по разным причинам помимо липомиеломенингоцеле, включая последствия операции

Читать полностью »

Гемимегалэнцефалия (hemimegalencephalia) — клиника, диагностика, лечение

31.05.2024 Неврология  Нет комментариев

Гемимегалэнцефалия (hemimegalencephalia) - редкая церебральная мальформация, не соотносящаяся с конкретным этапом развития ЦНС. Представляет собой асимметричную гамартроматозную дизгенезию, ограничивающуюся одним полушарием и вызывающую увеличение в размерах другой гемисферы. Гемимегалэнцефалия встречается как изолированно, так и в сочетании с некоторыми видами нейрокожных синдромов (синдромологический вариант); в числе последних фигурируют следующие синдромы: эпидермального невуса, Протеуса, Клиппеля-Треноне-Вебера и т.д. Известен редкий

Читать полностью »

Микроцефалия (microcephalia) — клиника, диагностика, лечение

20.05.2024 Неврология  Нет комментариев

Микроцефалия (microcephalia) - нарушения роста головного мозга и черепа — частое следствие церебрального повреждения факторами окружения. При поражении ЦНС на ранних этапах внутриутробного развития недоразвитие головного мозга очевидно уже к моменту рождения ребенка, что позволяет дифференцировать врожденную микроцефалию от вызванной внутриродовым повреждением (в последнем случае аномально низкий прирост окружности головы может не отмечаться до 3-6-месячного возраста). По предложению J.A. Book и соавт., так называемая «генетическая

Читать полностью »

Синдром фрагильной Х-хромосомы (ломкой Х-хромосомы, ФХС, FRAX-А, синдром Мартина-Белла) — клиника, диагностика

07.05.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром фрагильной Х-хромосомы (синдром ломкой Х-хромосомы) (ФХС, иногда упоминается в литературе как «FRAX-А» и синдром Мартина-Белла) представляет собой сочетание соматических и поведенческих характеристик, связанных с фрагильным участком (и локусом гена) длинного плеча Х-хромосомы в области Xq27.3, который обнаруживается только в культуре с умеренным дефицитом фолата. Данное заболевание является второй после синдрома Дауна причиной задержки умственного развития с коэффициентом IQ менее 50 и наиболее частой причиной семейных случаев

Читать полностью »

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (GLD, болезнь Краббе) — причины, диагностика, лечение

06.05.2024 Неврология  Нет комментариев

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (GLD, болезнь Краббе) является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефицитом галактоцереброзид-бета-галактозидазы (галактоцереброзидазы) (Suzuki et al., 1971). Ген находится на хромосоме 14q24—32.1. Галактоцереброзиды являются наиболее специфичными липидами миелина головного мозга; их концентрация отражает созревание. Выделяют три подтипа GLD: наиболее распространенную младенческую форму и редкие формы (ювенильную и взрослую). Нейропатология болезни Краббе характеризуется недостаточностью

Читать полностью »

Головокружение при сердечных аритмиях: клиника, диагностика, лечение

22.03.2024 Неврология  Нет комментариев

Характерные особенности головокружения при сердечных аритмиях: 1. Анамнез головокружений при сердечных аритмиях: - Эпизоды преобморочного состояния продолжительностью несколько секунд (до нескольких минут), иногда сопровождаются чувством сердцебиения; возможны обмороки. - Нередко в анамнезе заболевания сердца. 2. Клинические проявления головокружений при сердечных аритмиях. Возможны признаки сердечной патологии. 3. Патогенез головокружений при сердечных аритмиях. Как брадикардия (с ЧСС менее 40 в минуту), так и тахикардия (с ЧСС более 170 в

Читать полностью »

Рентген в диагностике

18.05.2023 Другое  Нет комментариев

Рентген – это метод медицинской диагностики, основанный на использовании рентгеновских лучей для создания изображений внутренних органов и тканей. Рентген является одним из наиболее распространенных методов диагностики, который используется для выявления различных заболеваний и травм

Читать полностью »

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — синонимы, диагностика, лечение

05.10.2022 Психиатрия  Нет комментариев

Определение болезни Крейтцфельдта-Якоба. Подострая спонгиозная энцефалопатия (родственная болезни куру, скрапии, коровьей спонгиозной энцефалопатии = BSE, «коровье бешенство»), «прионная болезнь» Эпидемиология болезни Крейтцфельдта-Якоба. Инцидентность 0,8 на 1 млн человек. Этиопатогенез болезни Крейтцфельдта-Якоба: - Медленный вирус (прион) - Теория прионов: прионный ген на 20-й хромосоме - 15% - семейная форма, 85% - спорадическая форма - Ятрогенная («инфекционный белок»): инструментальный занос, во время трансплантации оболочки или роговицы

Читать полностью »

Болезнь артефакта (синдрома Мюнхгаузена) — синонимы, диагностика, лечение

04.10.2022 Психиатрия  Нет комментариев

Синонимы: симулируемое расстройство, синдром артефакта; поддельное нарушение, синдром Мюнхгаузена Определение болезни артефакта. Симуляция и/или искусственное вызывание физических или психических симптомов болезни, тайное манипулирование, «саморазрушающее» поведение. Автор синдрома Мюнхгаузена представлен на фотографии справа. Эпидемиология болезни артефакта. Редко встречающееся расстройство мультифакторное расстройство Основные симптомы.

Втайне от окружающих причинение вреда самому себе с целью признания больным и нуждающимся в лечении

Читать полностью »