Диагностика наследственной спастической параплегии (НСП)

07.03.2025 Неврология  Нет комментариев

Нейровизуализация, электрофизиологические и другие дополнительные методы вносят важный вклад в изучение патогенеза наследственной спастической параплегии (НСП) и ее отдельных форм. Что касается практической значимости, то всем вышеуказанным дополнительным методам принадлежит ведущая роль в дифференциальной диагностике, т.е. в исключении многочисленных фенокопий наследственной спастической параплегии, тогда как для подтверждения диагноза наследственной спастической параплегии их значение весьма невелико. Действительно, положительные находки при дополнительных лабораторно-инструментальных исследованиях наследственной спастической параплегии немногочисленны и неспецифичны. Изменений цереброспинальной жидкости у данных больных нет. КТ и МРТ спинного мозга в большинстве случаев дают нормальную картину, и дегенеративный процесс чаще всего не визуализируется.

У ряда больных при спинальной МРТ могут быть видны атрофические изменения: спинной мозг истончен, что особенно заметно в грудном отделе, какие-либо другие изменения спинного мозга нетипичны. Картина головного мозга при неосложненной наследственной спастической параплегии обычно не изменена, но возможны легкие или умеренные неспецифичные атрофические изменения, особенно мозолистого тела и белого вещества полушарий большого мозга (Durr A. et al., Ormerod I. et al., Nielsen J. et al.). Выраженные атрофия или демиелиниза-ция нехарактерны, поэтому их наличие должно поставить под сомнение диагноз наследственной спастической параплегии.

Совсем недавно описана семья с неосложненной доминантной наследственной спастической параплегии (форма SPG4) и множественными арахноидальными кистами (Orlacchio А.). Такие наблюдения подтверждают относительность деления НСП на осложненные и неосложненные формы: иногда клинически неосложненные формы, с учетом находок при МРТ, «переходят» в разряд осложненных. При осложненных формах МРТ может выявить более разнообразные и выраженные изменения головного мозга; в частности, описана редкая «японская» рецессивная НСП с агенезией/гипоплазией мозолистого тела.

Читайте также